Genetik

PID

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) bezieht sich auf die genetische Profilierung der durch IVF erzeugten Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter der Patientin. Während der PID werden die Embryonen auf eine Reihe spezifischer Erbkrankheiten untersucht, um die Möglichkeit auszuschließen, dass ausgewählte Embryonen diese speziellen Anomalien aufweisen.

Mit der PID können Patienten, bei denen in der Familie Fälle von chronischen Erkrankungen vorkommen, die Übertragung an ihre Kinder vermeiden. Ein Facharzt kann Patienten eine PID bei familiärer Belastung schwerer Erbkrankheiten oder früherer Fehlgeburten aufgrund von Gendefekten empfehlen.

PGS

Der Begriff genetisches Präimplantationsscreening (PGS) wird bei Verfahren genutzt die nicht nach einer speziellen Erkrankung suchen, jedoch PID-Methoden verwenden um gefährdete Embryos zu erkennen. Bei einem PGS werden Embryonen nach häufig vorkommenden Defekten untersucht. Chromosomenstörungen sind die Hauptursache bei Fehlgeburten und Einnistungsstörungen des Embryos. Sie können auch schwere Erkrankungen wie Down-Syndrom verursachen.

PGS wird normalerweise in folgenden Fällen empfohlen:

• Bei älteren Patienten (Frauen ab 35);
• Bei Patienten mit einer Vorgeschichte von wiederholten Fehlgeburten;
• Bei Patienten mit einer Vorgeschichte gescheiterter IVF-Zyklen nach erfolgtem Embryotransfer;
• Bei Patienten mit familiärer Vorgeschichte von Chromosomenstörungen.

NIPT liefert während des ersten Trimenon viele Informationen über das Baby und stellt die fortschrittlichste Art zur Diagnose von Chromosomenstörungen und anderen Anomalien dar. Außerdem wird der Test in allen Industrieländern weltweit durchgeführt. Der Test analysiert winzige DNA-Fragmente die im Blut der schwangeren Frau zirkulieren.

Die Untersuchung wird empfohlen bei:

• Frauen über 35;
• Möglichen Verdachts auf Gendefekten nach einer Ultraschalluntersuchung;
• Einer Schwangerschaft nach Anwendung einer IVF oder anderen Fruchtbarkeitsbehandlung;
• Bestehendem Risiko von Gendefekten die während einem biochemischen Screening entdeckt wurden;
• Gendefekten die in der DNA von anderen Kindern gefunden wurden;
• Vorgeschichten von Totgeburten;
• Frühgeburten oder wiederholten Schwangerschaftsabbrüchen;
• Ideopathischer Infertilität.

Der wichtigste Vorteil von NIPT ist eine hohe Trefferquote und Sicherheit. Die Möglichkeit einer Fehldiagnose liegt bei nur 0.01%.

Für diesen Test wird das venöse Blut der Mutter verwendet. Die Blutentnahme ist sowohl für das Baby als auch für die Mutter völlig ungefährlich. 

Ein weiter Vorteil dieses Tests besteht darin, dass dieser während der frühen Phasen einer Schwangerschaft - in der 9. Woche - durchgeführt werden kann.

Diagnostische Möglichkeiten der Untersuchung

Diese Untersuchung kann folgende Erkrankungen und Anomalien erkennen:

• Down-Syndrom;
• Edwards-Syndrom;
• Patau-Syndrom;
• Turner syndrome;
• Klinefelter syndrome;
• Triple-X-Syndrom;
• XYY-Syndrom.

Bei der DNA-Analyse des Fötus kann gleichzeitig das Geschlecht bestimmt werden.

Auch wenn es sich bei der NIPT um eine Diagnosetechnik mit hoher Genauigkeit handelt, bleibt es immer noch ein Screening-Test was bedeutet, dass im Falle von entdeckten Anomalien während der Untersuchung diese trotzdem von einem invasiven-Test bestätigt werden müssen, wie beispielsweise mit einer Karyotypisierung beim Fötus.

Dieser Test wird in folgenden Fällen nicht durchgeführt;

• Vor der 9. Schwangerschaftswoche;
• Falls mehrere Föten zur Reduzierung aussortiert wurden;
• Bei Fällen von Mehrlingsschwangerschaften mit drei oder mehr Föten;
• Wenn das Baby von einer Leihmutter ausgetragen wird;
• Wenn die Schwangerschaft durch eine IVF mit Eizellspende entstanden ist.

Möchten Sie weitere Informationen zu dieser Diagnosemethode haben, nehmen Sie gern telefonisch oder online über den Fragebogen Kontakt zu uns auf.